Interview RTV Krimpenerwaard 29-09-2020

In dit interview (door Dirk Molenaar) geeft Marianne Vergouw (voorzitter van de Stichting Longfibrose en Leukemie) meer informatie over de Stichting en vertelt Ted Vergouw wat het betekent om te leven met deze beide ziekten.

Voor alle duidelijkheid verhelderen we hieronder de begrippen longfibrose en leukemie:

Longfibrose: is een zeldzame, chronische ziekte van de longen. Bij longfibrose kunnen de longen niet meer voldoende zuurstof opnemen en koolstofdioxide uitscheiden. De longen werken dus niet meer zoals dat hoort.

Leukemie: is een vorm van kanker waarbij het beenmerg teveel witte bloedcellen maakt. Deze witte bloedcellen rijpen bovendien niet goed uit.

Luister hier het interview terug

Voortgang onderzoek en annulering wandeling

Lieve familie, vrienden en kennissen,

Allereerst willen wij (Bestuur van Stichting Longfibrose en Leukemie) jullie informeren over de voortgang van het onderzoek na de afname van het erfelijk materiaal van 25 familieleden

Leonie Vergouw heeft hierover een artikel geschreven, wat ook in het patiëntenblad van de Longfibrosepatiëntenvereniging wordt gepubliceerd:

Wetenschappelijk onderzoek ‘Het vinden van nieuwe erfelijke veranderingen voor telomeerziektes’

Telomeerziektes zijn aandoeningen waarbij in de cellen van patiënten te korte telomeren worden waargenomen. Telomeren zijn stukjes DNA die aan de uiteinden van alle chromosomen liggen en die het erfelijk materiaal beschermen. Een deel van de patiënten met longfibrose heeft té korte telomeren.

In zeldzame gevallen komen longfibrose en leukemie bij verschillende personen binnen dezelfde familie of zelfs binnen één persoon voor. Wanneer er meerdere familieleden zijn met deze ziektes, dan is het mogelijk dat hier een erfelijke verandering aan ten grondslag ligt. In ongeveer 40% van de families met longfibrose is de genetische oorzaak aanwijsbaar. In de overige 60% van de families is de genetische oorzaak nog onbekend. 

Ons onderzoek richt zich op het vinden van nieuwe erfelijke veranderingen die kunnen leiden tot longfibrose en leukemie. Het onderzoek kan hiermee bijdragen aan meer kennis, aan een eerdere diagnose en mogelijk aan een betere behandeling van telomeerziektes.

Wij zijn op dit moment bezig met het onderzoeken van een familie met 9 familieleden met longfibrose, leukemie, of longfibrose én leukemie en 14 familieleden zonder klachten. We zijn op zoek naar een verandering in het erfelijk materiaal die wél aanwezig is bij de familieleden met klachten en/of korte telomeren, en niet aanwezig is bij de familieleden zonder klachten en/of normale telomeren. De eerste resultaten laten zien dat telomeren een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van de klachten in deze familie. Tevens zijn we bezig met het in detail bestuderen van een deel van het erfelijk materiaal, dat mogelijk de oorzaak zou kunnen zijn van de telomeerziektes in deze familie. De voorlopige resultaten hiervan zijn veelbelovend, maar meer onderzoek is nodig om hier meer duidelijkheid over te krijgen.

Ook willen wij jullie laten weten dat we dit jaar helaas niet gaan wandelen met elkaar.

Vorig jaar was onze wandeling een groot succes en wij hadden al aangegeven dat graag te herhalen op de eerste zondag in september 2020. Maar vanwege de Coronacrisis vinden wij het onverantwoord om de wandeling dit jaar door te laten gaan.

Wij stellen de wandeling daarom uit naar de eerste zondag in september 2021.

Natuurlijk blijven uw giften voor het financieren van verder onderzoek erg welkom.

Het bankrekeningnummer van de Stichting  is: NL45ABNA0835910830

Dank u wel alvast!

Namens de Stichting Longfibrose en Leukemie:

Marianne Vergouw,

Voorzitter Stichting Longfibrose en Leukemie