Categorie: Uncategorized

Op zondag 3 september was het weer tijd voor onze jaarlijkse wandeling voor alle donateurs van onze Stichting.

Dit jaar hadden we voor een stadswandeling door Schoonhoven gezorgd.

Ook zijn er deze middag 2 kunstwerken tentoongesteld waarop een bod kon worden uitgebracht. De opbrengst van de schilderijen is naar de Stichting overgemaakt, waarvoor hartelijk dank!

Het weer was prachtig en het was een gezellig samenzijn.

Op 4 september 2022 was de jaarlijkse wandeling voor alle donateurs van onze Stichting. Door Corona was dat de afgelopen 2  jaar niet mogelijk geweest.

Dit jaar was de wandeling in Nieuwpoort. Van tevoren was er een artikel verschenen in het Kontakt (zie foto).

Het was een prachtige wandeling in een zomerse sfeer.

Na de wandeling gaf Leonie Vergouw een presentatie over de onderzoeksresultaten tot nu toe. 

We kunnen terugkijken op een heel geslaagde sponsorwandeling!

De Stichting Longfibrose en Leukemie ondersteunt het onderzoek dat zich richt op het vinden van nieuwe erfelijke veranderingen die kunnen leiden tot longfibrose en leukemie. Het onderzoek kan hiermee bijdragen aan meer kennis, aan een eerdere diagnose en aan een betere behandeling van deze ziektes.

Hieronder vindt u een korte update over de voortgang van het onderzoek.

In 2019 en 2020 is genetisch onderzoek gedaan in een grote familie met 9 familieleden met longfibrose, leukemie, of longfibrose én leukemie. Bij een gedeelte van deze familieleden, waarvan DNA beschikbaar is, zijn (zeer) korte telomeren (= uiteinden van chromosomen) gevonden in combinatie met een specifieke verandering in een bepaald gen (= een eiwitcoderend deel van het DNA). Deze specifieke verandering zou mogelijk de oorzaak van de longfibrose en leukemie in deze familie kunnen zijn. Er is echter meer onderzoek nodig om dit aan te tonen.

Op dit moment wordt er daarom meer bewijs verzameld door middel van RNA- en eiwitonderzoek. Hiervoor zijn er afgelopen jaar bij zowel zieke, als niet zieke familieleden controles, bloed en huidbiopten afgenomen. Ook zijn we op zoek naar andere families of patiënten met longfibrose in combinatie met leukemie en naar families of patiënten met één van deze ziektes en een verandering in desbetreffend gen. Hiervoor hebben we nationale en internationale samenwerkingen tot stand gebracht. Een aantal andere families zijn reeds gevonden, en ook hier zullen aanvullende onderzoeken worden ingezet. Hiernaast zouden wij graag in de toekomst verder onderzoek doen naar de vraag waarom sommige patiënten alleen longfibrose krijgen en andere leukemie, of de combinatie van longfibrose en leukemie.

Tot nu toe zijn de resultaten van dit onderzoek erg interessant en veelbelovend. We hopen dan ook dat we in de komende jaren het onderzoek verder kunnen uitbreiden en vormgeven. Donaties zijn daarom nog steeds zeer welkom!

We hebben besloten om de wandeling, die we gepland hadden op de eerste zondag van september 2021, niet door te laten gaan.  Wij vinden het ook dit jaar niet verantwoord om met zo’n grote groep te wandelen en gezellig bij elkaar te zijn.  Wij willen de wandeling zo gauw het weer veilig kan in 2022 organiseren. U hoort dan tijdig van ons.

In dit interview (door Dirk Molenaar) geeft Marianne Vergouw (voorzitter van de Stichting Longfibrose en Leukemie) meer informatie over de Stichting en vertelt Ted Vergouw wat het betekent om te leven met deze beide ziekten.

Voor alle duidelijkheid verhelderen we hieronder de begrippen longfibrose en leukemie:

Longfibrose: is een zeldzame, chronische ziekte van de longen. Bij longfibrose kunnen de longen niet meer voldoende zuurstof opnemen en koolstofdioxide uitscheiden. De longen werken dus niet meer zoals dat hoort.

Leukemie: is een vorm van kanker waarbij het beenmerg teveel witte bloedcellen maakt. Deze witte bloedcellen rijpen bovendien niet goed uit.

Lieve familie, vrienden en kennissen,

Allereerst willen wij (Bestuur van Stichting Longfibrose en Leukemie) jullie informeren over de voortgang van het onderzoek na de afname van het erfelijk materiaal van 25 familieleden

Leonie Vergouw heeft hierover een artikel geschreven, wat ook in het patiëntenblad van de Longfibrosepatiëntenvereniging wordt gepubliceerd:

Wetenschappelijk onderzoek ‘Het vinden van nieuwe erfelijke veranderingen voor telomeerziektes’

Telomeerziektes zijn aandoeningen waarbij in de cellen van patiënten te korte telomeren worden waargenomen. Telomeren zijn stukjes DNA die aan de uiteinden van alle chromosomen liggen en die het erfelijk materiaal beschermen. Een deel van de patiënten met longfibrose heeft té korte telomeren.

In zeldzame gevallen komen longfibrose en leukemie bij verschillende personen binnen dezelfde familie of zelfs binnen één persoon voor. Wanneer er meerdere familieleden zijn met deze ziektes, dan is het mogelijk dat hier een erfelijke verandering aan ten grondslag ligt. In ongeveer 40% van de families met longfibrose is de genetische oorzaak aanwijsbaar. In de overige 60% van de families is de genetische oorzaak nog onbekend. 

Ons onderzoek richt zich op het vinden van nieuwe erfelijke veranderingen die kunnen leiden tot longfibrose en leukemie. Het onderzoek kan hiermee bijdragen aan meer kennis, aan een eerdere diagnose en mogelijk aan een betere behandeling van telomeerziektes.

Wij zijn op dit moment bezig met het onderzoeken van een familie met 9 familieleden met longfibrose, leukemie, of longfibrose én leukemie en 14 familieleden zonder klachten. We zijn op zoek naar een verandering in het erfelijk materiaal die wél aanwezig is bij de familieleden met klachten en/of korte telomeren, en niet aanwezig is bij de familieleden zonder klachten en/of normale telomeren. De eerste resultaten laten zien dat telomeren een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van de klachten in deze familie. Tevens zijn we bezig met het in detail bestuderen van een deel van het erfelijk materiaal, dat mogelijk de oorzaak zou kunnen zijn van de telomeerziektes in deze familie. De voorlopige resultaten hiervan zijn veelbelovend, maar meer onderzoek is nodig om hier meer duidelijkheid over te krijgen.

Ook willen wij jullie laten weten dat we dit jaar helaas niet gaan wandelen met elkaar.

Vorig jaar was onze wandeling een groot succes en wij hadden al aangegeven dat graag te herhalen op de eerste zondag in september 2020. Maar vanwege de Coronacrisis vinden wij het onverantwoord om de wandeling dit jaar door te laten gaan.

Wij stellen de wandeling daarom uit naar de eerste zondag in september 2021.

Natuurlijk blijven uw giften voor het financieren van verder onderzoek erg welkom.

Het bankrekeningnummer van de Stichting  is: NL45ABNA0835910830

Dank u wel alvast!

Namens de Stichting Longfibrose en Leukemie:

Marianne Vergouw,

Voorzitter Stichting Longfibrose en Leukemie

De netto opbrengst is naar de Stichting Longfibrose en Leukemie gegaan.

Er waren ongeveer 80 deelnemers.