Update over de voortgang van het onderzoek

De Stichting longfibrose en leukemie ondersteunt het onderzoek dat zich richt op het vinden van nieuwe erfelijke veranderingen die kunnen leiden tot longfibrose en leukemie. Het onderzoek kan hiermee bijdragen aan meer kennis, aan een eerdere diagnose en aan een betere behandeling van deze ziektes.

Hieronder vindt u een korte update over de voortgang van het onderzoek.

In 2019 en 2020 is genetisch onderzoek gedaan in een grote familie met 9 familieleden met longfibrose, leukemie, of longfibrose én leukemie. Bij een gedeelte van deze familieleden, waarvan DNA beschikbaar is, zijn (zeer) korte telomeren (= uiteinden van chromosomen) gevonden in combinatie met een specifieke verandering in een bepaald gen (= een eiwitcoderend deel van het DNA). Deze specifieke verandering zou mogelijk de oorzaak van de longfibrose en leukemie in deze familie kunnen zijn. Er is echter meer onderzoek nodig om dit aan te tonen.

Op dit moment wordt er daarom meer bewijs verzameld door middel van RNA- en eiwitonderzoek. Hiervoor zijn er afgelopen jaar bij zowel zieke, als niet zieke familieleden controles, bloed en huidbiopten afgenomen. Ook zijn we op zoek naar andere families of patiënten met longfibrose in combinatie met leukemie en naar families of patiënten met één van deze ziektes en een verandering in desbetreffend gen. Hiervoor hebben we nationale en internationale samenwerkingen tot stand gebracht. Een aantal andere families zijn reeds gevonden, en ook hier zullen aanvullende onderzoeken worden ingezet. Hiernaast zouden wij graag in de toekomst verder onderzoek doen naar de vraag waarom sommige patiënten alleen longfibrose krijgen en andere leukemie, of de combinatie van longfibrose en leukemie.

Tot nu toe zijn de resultaten van dit onderzoek erg interessant en veelbelovend. We hopen dan ook dat we in de komende jaren het onderzoek verder kunnen uitbreiden en vormgeven. Donaties zijn daarom nog steeds zeer welkom!