Longfibrose en leukemie
- Longfibrose is een chronische aandoening waarbij de longen verlittekenen.
- Leukemie is een ziekte waarbij er een wildgroei is van abnormale witte bloedcellen.
- Beide ziektes hebben een zeer slechte prognose.
Telomeren
- Patiënten met longfibrose én leukemie blijken vaak korte telomeren te hebben.
- Telomeren zijn stukjes DNA die aan de uiteinden van alle chromosomen liggen en die het erfelijk materiaal beschermen.
- Wanneer de telomeren te kort zijn of niet goed meer werken, kunnen er ziektes ontstaan zoals longfibrose en leukemie.
- Deze ziekten worden ook wel telomeerziektes genoemd.
Familiair voorkomen
- In zeldzame gevallen komt zowel longfibrose en leukemie bij meerdere mensen in dezelfde familie of in dezelfde persoon voor.
- Wanneer er bij meerdere familieleden dezelfde ziekten of soortgelijke klachten worden gezien, dan is het mogelijk dat de ziekte erfelijk is.
- Zeker wanneer de ziektes niet vaak voorkomen in de algehele bevolking, maar in een familie wel, dan is de kans groot dat erfelijkheid een rol speelt.
Erfelijkheid
- Er zijn een aantal erfelijke oorzaken van telomeerziektes bekend.
- Bepaalde foutjes in ons erfelijk materiaal kunnen ervoor zorgen dat telomeerziektes ontstaan.
- Een voorbeeld zijn bepaalde foutjes in het TERT gen, waardoor het TERT eiwit niet goed kan worden gemaakt. Dit kan ervoor zorgen dat het telomeer reparatie systeem (dat belangrijk is voor een goede functie en lengte van de telomeren) niet meer goed werkt, waardoor ziektes kunnen ontstaan.
- Helaas zijn er nog veel foutjes in het DNA niet bekend.