Wetenschappelijk onderzoek

Het eerste wetenschappelijke onderzoek dat de Stichting Longfibrose en Leukemie wil subsidieren is het onderzoek genaamd: ‘ Het identificeren van nieuwe genetische defecten in telomeerziektes’ dat wordt uitgevoerd in het Erasmus MC in Rotterdam.

Doel van het onderzoek

  • Foutjes in het DNA vinden, waardoor:
    • Telomeerziektes in een vroeger stadium kunnen worden vastgesteld en mogelijk kunnen worden behandeld.
    • Meer informatie over het ontstaan van de ziekte bekend wordt, waardoor nieuwe medicatie kan worden ontwikkeld.

Onderzoeksopzet

  • Patiënten met longfibrose en/of leukemie waarbij minstens één familielid minstens één van deze ziektes heeft, kunnen met het onderzoek meedoen.
  • Zowel patiënten als familieleden zonder klachten kunnen met het onderzoek meedoen.
  • Medische gegevens worden opgevraagd en er wordt eenmalig bloed afgenomen.
  • Eventueel worden opgeslagen lichaamsmaterialen opgevraagd.
  • De genetische code van patiënten en familieleden zonder klachten worden vergeleken.
  • Verschillende genetische analyses zullen worden uitgevoerd, zoals
  • Whole exome sequencing: Code van een deel van het erfelijk materiaal wordt afgelezen.
  • Linkage analyse: Hiermee kan een aanwijzing worden gevonden in welk gedeelte van het erfelijk materiaal het foutje is gelokaliseerd.
  • RNA sequencing: Aanvullende analyse op de whole exome sequencing waarbij foutjes kunnen worden gevonden die niet met whole exome sequencing alleen gevonden kunnen worden.