Het onderzoek dat de Stichting tot nu toe subsidieert, is genaamd ‘Nieuwe genetische afwijkingen bij telomeerziekten’ en wordt uitgevoerd in het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam in samenwerking met het Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein.
Dit onderzoek bestaat tot nu toe uit 3 fasen.
Fase 1 – het vinden van de oorzaak van longfibrose en leukemie in een Nederlandse familie
In deze fase is onderzoek gedaan in een familie met 10 patiënten met longfibrose en/of het myelodysplastisch syndroom (MDS) of acute leukemie (familie 1). Samples (bloed en huidbiopten) werden bij ongeveer 20 participanten uit deze familie afgenomen. Hierbij werd gezien dat de zieke familieleden allemaal (zeer) korte telomeren (= uiteindes van de chromosomen) hebben. Tevens is Sanger sequencing uitgevoerd om op zoek te gaan naar de oorzakelijke erfelijke afwijking in deze familie. Hierbij werd mogelijk de erfelijke oorzaak van de longfibrose en leukemie in deze familie gevonden! Deze fase van het onderzoek is gesubsidieerd door het Pendersfond van de longfibrosepatiëntenorganisatie en is reeds afgerond.
Fase 2 – Meer moleculair bewijs verkrijgen dat de gevonden erfelijke afwijking de ziektes kan veroorzaken
In fase 2 wordt verder moleculair onderzoek gedaan om meer te weten te komen over de gevonden erfelijke afwijking en of deze afwijking werkelijk de oorzaak is van de ziektes in familie 1. Dit zal worden onderzocht d.m.v. RNA-expressie analyses, RNA sequencing en array analyses. De kosten van onderzoeksfase 2 zijn gefinancierd door Stichting Longfibrose en Leukemie. Deze fase wordt op dit moment uitgevoerd.
Fase 3 – Identificeren van andere patiënten/families met dezelfde erfelijke afwijking
In deze fase van het onderzoek wordt er gezocht naar meer patiënten/families met longfibrose en/of een hematologische ziekte met hierbij een afwijking in het gen waarbij in fase 1 een afwijking is gevonden. Dit geeft namelijk meer bewijs dat de gevonden erfelijke afwijking in fase 1 ook werkelijk longfibrose en leukemie kan veroorzaken. Hiervoor zal zowel nationaal als internationaal met verschillende ziekenhuizen en onderzoeksinstellingen worden samengewerkt. Met behulp van sequencing zullen veranderingen in het gen gezocht worden. In geïdentificeerde patiënten/families zullen telomeerlengtes worden bepaald en gen/eiwitexpressie analyses worden gedaan. De kosten van onderzoeksfase 3 zijn gefinancierd door de Stichting Longfibrose en Leukemie. Deze fase wordt op dit moment uitgevoerd.
Meer financiële ondersteuning is hard nodig om verder te kunnen gaan met dit veelbelovende onderzoek. Het is erg bijzonder dat de onderzoekers waarschijnlijk een nieuwe erfelijke oorzaak hebben gevonden van longfibrose en leukemie. Verder onderzoek kan zich gaan richten op veranderingen op celniveau die ontstaan door de afwijking in het DNA. Dit onderzoek kan meer duidelijkheid geven over welke processen in de cel aangedaan zijn en kunnen aangrijpingspunten zijn voor een toekomstige behandeling.